Биоматериал человека
Для разработки и внедрения методов современной биомедицины необходимо создание обширных коллекций разных клеток (их у человека около 250) как здоровых, так и больных людей. Помимо создания такой коллекции университетские медики ведут экспертную оценку и испытания клеточных препаратов, а также генетические, молекулярные и клеточные исследования механизмов развития заболеваний.
Лаборатория регенеративной медицины Медицинского научно-образовательного центра (МНОЦ) МГУ и лаборатория генных и клеточных технологий Факультета фундаментальной медицины (ФФМ) занимают лидирующее положение в области исследований клеточных и молекулярных механизмов процессов регенерации, а также роста сосудов и нервов. Нашими учеными опубликовано больше сотни научных работ в зарубежных и отечественных научных журналах, получено более 20 патентов на изобретения, проведено 7 доклинических и ведутся 2 клинических исследования препаратов для генной терапии. На базе лаборатории Регенеративной медицины МНОЦ создано современное криохранилище, отвечающее всем существующим отечественным и международным требованиям. Кадровый потенциал, материально-техническая база, существенный научно-технический задел позволяет нашим лабораториям уверенно работать в областях регенеративной и персонализированной медицины на мировом уровне.
Для внедрения регенеративной медицины в фундаментальную науку и здравоохранение требуется создание эталонов дифференцированных, прогениторных и стволовых клеток. Эта задача сейчас решается в рамках банка-депозитария МГУ имени М.В. Ломоносова. Созданное в Медицинском научно-образовательном центре на базе лаборатории регенеративной медицины криохранилище располагает всеми необходимыми возможностями для создания эталонной коллекции стволовых, прогениторных и дифференцированных клеток человека, а также для осуществления их идентефикации , выяснения пролиферативного и дифференцировочного статуса. МНОЦ и ФФМ участвуют в разработке методических рекомендаций по стандартизации биомедицинских клеточных продуктов, ФФМ является базовой организацией НТС «Регенеративная медицина» Научного совета Минздрава России. Московский университет имеет все условия для создания головной в нашей стране лаборатории контроля качества медицинских клеточных препаратов. Наши ученые и клиницисты активно участвуют в работе по стандартизации и введению единых норм и требований к биомедицинским клеточным продуктам.
Трансплантация донорских клеток требует обеспечения гистосовместимости трансплантируемых клеток Мы ведем эти исследования для того, чтобы пополнить коллекцию образцами прогенеторных и стволовых клеток, полученных от доноров гомозиготных по HLA-антигенам. Эти клетки наиболее универсальны в качестве материала для трансплантации, так как обладают минимальной иммуногенностью. Данное направление решает проблему дефицита доноров, а также обеспечивает безопасность препаратов для регенеративной медицины.
На базе ФФМ продолжаются работы по развитию коллекции геномной ДНК и клеточных культур пациентов, страдающих наследственными заболеваниями и заболеваниями с наследственной предрасположенностью. Данная коллекция, включающая образцы от носителей различных вариантов изучаемых генов, предназначена для исследования функции отдельных генов и их роли в развитии заболеваний. Результаты таких исследований могут быть использованы для создания методов лечения заболеваний и разработки новых классов лекарственных препаратов. На данный момент мы располагаем коллекцией, включающей более 2000 образцов замороженной крови, характеризованной примерно по 500 полиморфизмам и 100 генам.
В последние годы появилась возможность вести редактирование генома клеток человека. Мы будем продолжать формирование коллекции живых клеток, полученных от пациентов с доказанным наследственным заболеванием. Данная коллекция клеток, может быть использована для разработки новых методов лечения и создания лекарств, а в случае редактирования генома – для разработки молекулярно-генетических методов лечения. Каждому хранящемуся в коллекции образцу клеток человека соответствует раздел базы данных, содержащий данные врачебного осмотра, результаты лабораторных и инструментальных исследований, включая биохимические и генетические анализы, данные патоморфологических исследований, данные специальных исследований.
Академик РАН и РАМН В.А.Ткачук,
вед. научн. сотр. Д.В.Стамбольский.
В рамках направления создаются и поддерживаются коллекции биоматериала человека и все доступные данные, характеризующие донора (пациента) от которого был получен сохраняемый биоматериал.
В мире нет двух одинаковых людей. Люди отличаются по причине генетически обусловленного полиморфизма биомакромолекул. Полиморфизмы биомакромолекул являются причиной, как индивидуальных предрасположенностей человека к заболеваниям, так и индивидуальных преимуществ по выживанию в определенных условиях, по устойчивости к инфекциям и т.п.
Для изучения роли изменений структуры биомакромолекул в жизнедеятельности организма используют полностью генетически-идентичных (линейных) животных, отличающихся по одному исследуемому гену. Данный подход неприменим к изучению человека. При исследованиях человека возможно лишь, сравнивая сочетания вариантов генов, делать вывод о роли их вариантов в физиологии организма человека.
Использование коллекций биоматериала человека открывает возможность «перенести опыты на людях в пробирку». Из живой клетки донора (пациента) можно получить клетки практически всех органов и тканей и на них исследовать особенности определяющих значимые параметры организма молекулярные механизмы.
Используя живой биоматериал человека, исследуя индивидуальные ответы клеток разных тканей на новое лекарство, возможно «перенести в пробирку» часть клинических исследований новых лекарственных средств.
Используя клеточный биоматериал человека, можно на этапе доклинической разработки методов регенеративной медицины изучать их эффективность и безопасность при использовании различных источников биоматериала - аллогенного; аллогенного гистосовместимого, аутологичного.
Используя большие информационные базы национального масштаба, содержащие данные анализа биоматериала человека, возможно получение достоверных данных о роли распространенных в нашей популяции молекулярных полиморфизмов или, по-другому, «смысловое прочтение генома».
Формирование крупных репрезентативных коллекций биоматериала человека, а также информационной базы генотипированных доноров-кандидатов в неотдаленной перспективе сделает возможным клиническое применения новых клеточных технологий
Информированное согласие. Перед получением биоматериала каждый донор (пациент) информируется:
- о целях получения биоматериала (исследования механизмов реализации клеточных функций, исследования механизмов развития болезней, разработка способов лечения, или в перспективе применение биоматериала в медицинских целях),
- о возможных последствиях процедуры забора биоматериала,
- о возможности ознакомления с результатами исследований (донора, его родственников, его лечащего врача), применимыми для: улучшения схемы лечения, для прогноза трудовых рекомендаций и для улучшения качества жизни, для прогноза рождения здорового потомства.
Проинформированный потенциальный донор (пациент) подписывает информированное согласие на получение биоматериала, виды его использования и о его желании получать персональную информацию о результатах исследований.
Информация о биоматериале подразделяется на:
- Информацию о донорах (пациентах) от которых получен помещенный в коллекцию биоматериал. Информация включает максимально полное фенотипическое описание донора (пациента) - данные истории жизни и истории болезни, врачебного осмотра, проведенных клинико-лабораторных исследований, а также данные проведенных генетических исследований.
- Информацию о сохраняемом в коллекциях биоматериале, которая включает данные о дате, месте, способе, получения биоматериала количестве сохраняемого биоматериала и результатах исследований биоматериала, выполненных после помещения биоматериала в коллекцию;
- Информацию о потенциальных донорах биоматериала (база данных индивидуумов охарактеризованных по генам молекул, определяющих гистосовместимость и по другим значимым для донорства признакам), давших согласие на донорство определенного типа биоматериала на определенных условиях;
- Информацию о пациентах, страдающих редкими заболеваниями, давших согласие на донорство биоматериала в целях разработки методов лечения.
Сохраняемый биоматериал человека делится на.
- Неживой биоматериал (кровь, плазма, биопсионный материал и т.п.). Этот биоматериал используется для:
- Исследований значимых фенотипических признаков (анализ замороженных образцов крови, плазмы и т.п.; морфометрия различных объектов и препаратов)
- Исследований генотипа (типирование ранее непрочитанных участков генома, для которых выявлена связь с изучаемым признаком).
2) Живой биоматериал. В живом виде сохраняются замороженные при температуре жидкого азота стволовые и прогениторные клетки из дифференцированных тканей человека, соматические клетки человека, гаметы человека, линии на основе клеток человека, в перспективе ткани человека.
Живой биоматериал используется для:
- Исследований молекулярных и клеточных механизмов физиологических процессов и их изменений при патологии.
- Разработки лекарственных средств - для тестирования лекарств на панелях клеток здоровых доноров и целевой группы пациентов, включающих, как клетки разных тканей, так и клетки разных доноров).
- Разработки методов клеточной терапии – для исследования зависимости эффективности разрабатываемого метода от использования клеток, полученных от здоровых доноров и целевой группы пациентов (имитация аутологичной трансплантации)
Живой биоматериал потенциально может быть использован для клинического применения.
В рамках депозитария биоматериала человека сохраняются, расширяются существующие коллекции и будут формироваться новые коллекции, включающие материал из малочисленных популяций, материал от индивидуумов с редкими генотипами и фенотипами (орфанные и редкие наследственные заболевания, интересные клинические находки); репрезентативные коллекции биоматериала полученного от здоровых доноров.